ANTES QUE TODO NOS HEMOS D PREGUNTAR ¿QUÉ ES LA GENÉTICA?

La genética (del término "Gen", que proviene de la palabra griega γένος y significa "raza, generación") es el campo de las ciencias biológicas que trata de comprender cómo la herencia biológica es transmitida de una generación a la siguiente, y cómo se efectúa el desarrollo de las características que controlan estos procesos.


La genética es una ciencia, y por lo tanto como tal, implica "un conocimiento cierto de las cosas por sus principios y sus causas". Entonces... ¿cuáles son estas cosas que como ciencia la genética estudia?, pues, la "Herencia Biológica", y la "Variación". Y, sus principios y causas, son las "leyes y principios" que gobiernan las "semejanzas" y "diferencias" entre los individuos de una misma "especie".

GENETICA MODERNA

Actualmente los importantes avances producidos en las técnicas de investigación científica han permitido resolver gran parte de las incógnitas que, durante mucho tiempo, han permanecido sin respuesta en el campo de la genética.


Entre los progresos más importantes podemos citar el descubrimiento de la estructura en doble hélice del ADN, efectuado en 1953 por los biólogos Watson y Crick, descubrimiento que sentó las bases de la moderna biología molecular. Dentro ya de este campo y en años recientes, se ha conseguido dilucidar el mecanismo por el cual se interpreta la informaci6n contenida en el ADN. El contenido de esta información se ha visto que depende del orden en el que se disponen los distintos tipos de ácidos nucleicos para formar las cadenas de ADN. Esta secuencia es leída del mismo modo que se leen las distintas letras del alfabeto que componen una palabra, y se interpretan según un conjunto de reglas válidas para todos los seres vivos y descubiertas muy recientemente, que reciben el nombre de código genético. Mediante un proceso denominado transcripción, esta secuencia es copiada con exactitud en una molécula de ADN y transportada a los ribosomas del citoplasma. En estos orgánulos la información se traduce mediante un complejo proceso denominado biosíntesis proteica por el cual se originan las complejas proteínas que componen la materia viva.

Otros progresos importantes realizados en el campo de la genética son: el descubrimiento de las mutaciones y su influencia en los seres vivos; el origen de las enfermedades hereditarias y su posible curación; la elaboración de mapas cromosómicos describiendo exactamente la información genética de algunos organismos; la posibilidad de manipular dicha información artificialmente mediante la ingeniería genética, etcétera. Los avances producidos en este último campo son de tal magnitud que sus aplicaciones están planteando numerosos problemas desde el punto de vista ético, a causa de las importantes repercusiones que puede llegar a tener sobre el futuro de la especie humana.

BIOTECNOLOGIA: CIENCIA Y TECNICA PARA EL FUTURO

Las biotecnologías consisten en la utilización de bacterias, levaduras y células animales en cultivo, cuyo metabolismo y capacidad de biosíntesis son orientados hacia la fabricación de sustancias específicas. Las biotecnologías permiten, gracias a la aplicación integrada de los conocimiento y las técnicas de la bioquímica, la microbiología y la ingeniería química aprovechar en el plano tecnológico las propiedades de los microorganismos y los cultivos celulares. Permiten producir a partir de recursos renovables y disponibles en abundancia gran número de sustancias y compuestos.


Aplicadas a escala industrial las tales biotecnologías constituyen la bioindustria, la cual comprende las actividades de la industria química: síntesis de sustancias aromáticas saborizantes, materias plásticas, productos para la industria textil; en el campo energético la producción de etanol, metanol, biogás e hidrógeno; en la biomineralurgia la extracción de minerales. Además en algunas actividades cumplen una función motriz esencial: industria alimentaria (producción masiva de levaduras, algas y bacterias con miras al suministro de proteínas, aminoácidos, vitaminas y enzimas); producción agrícola (donación y selección de variedades a partir de cultivos de células y tejidos, especies vegetales y animales transgénicas, producción de bioinsecticidas); industria farmacéutica (vacunas, síntesis de hormonas, interferones y antibióticos); protección del medio ambiente (tratamiento de aguas servidas, transformación de deshechos domésticos, degradación de residuos peligrosos y fabricación de compuestos biodegradables).

Los procesos biotecnológicos más recientes se basan en las técnicas de recombinación genética así como en el empleo de enzimas y células inmovilizadas. Las moléculas de "ADN recombinado" son elaboradas fuera de las células vivas, uniendo segmentos de ADN natural o sintético a moléculas de ADN que pueden replicarse luego en una célula viva. El principio consiste en reunir un ADN "nativo" y un ADN "extraño" en un vector y, a continuación, introducir el vector en una célula huésped donde podrá multiplicarse. La población así obtenida constituye un clon de "células transformadas" que pueden expresar el mensaje genético extraño que han incorporado y por ende, producir proteínas específicas en gran cantidad. Entre otras ya se sintetizan en bacterias -la célula huésped- proteínas de gran valor económico como la insulina, la hormona del crecimiento y los interferentes.

MANIPULACIÓN GENÉTICA

Antes de adentrarnos en el tema de la "manipulación genética", hace falta una introducción, para aclarar una serie de cuestiones y así también realizar una trayectoria hasta llegar a la "manipulación", la cual es en realidad uno de los últimos peldaños que en la actualidad, se desprende de la genética como ciencia.


Quizá, luego de tomar conocimiento de algunas nociones elementales, podamos percibir que ciertas cuestiones, que desde hace un tiempo atrás pululan en las historias de ciencia ficción, ya no nos resultan tan descabelladas, ni tan ficcionales, sino que podrían ser un atisbo hacia una ciencia que se proyecta al

futuro; con actualidad, que tiene sus raíces históricas en un pasado no tan lejano; allá por el año 1865, cuando un monje agustino, llamado Gregor Mendel, profesor de historia natural y física, presentaba un informe con sus descubrimientos, ante la Sociedad Científica de Brun. En ese momento acababan de nacer las bases de la genética.

La manipulación genética es "la introducción de genes extraños en una célula"; siendo esta célula generalmente un embrión; o sea el producto del huevo fecundado. Recuérdese que se llama "huevo" o "cigoto"; cuando la célula sexual femenina, el óvulo, es fecundado por la célula sexual masculina, el espermatozoide. La fecundación se realiza en el aparato genital femenino, más específicamente, en las trompas uterinas (en el ser humano, se produce en la parte superior de las trompas). Este nuevo huevo o cigoto no tiene al principio, un solo núcleo, sino dos, uno es el pronúcleo del espermatozoide, y otro, es el pronúcleo del óvulo que lo conformaron (luego éstos se unirán para formar el núcleo del huevo). Dicho huevo se extrae del aparato genital, y fuera del mismo, se le introduce material genético, que son fragmentos de A.D.N. contenidos en los genes. El lugar específico donde se realiza esta inoculación es, en el pronúcleo masculino del huevo. Al introducir material gene tico extraño, se pretende producir nuevos caracteres hereditarios que no estaban en el material genético original.

Es importante aclarar que es éste el único estadio de la vida animal en el que un mensaje genético extraño, puede ser aceptado. Estos huevos con material genético extraño incorporado, reciben el nombre de "huevos manipulados", habiéndose realizado, como dijimos, esta serie de maniobras, en el exterior del aparato genital, luego de lo cual, se lo vuelve a reimplantar en el útero de la hembra.

Esta técnica se realiza mayormente en mamíferos, más específicamente, en ratones, ya que tienen mayor aceptación para someterse a este tipo de "manipulaciones".

Se piensa que las "manipulaciones" abrirían un camino para la creación de nuevas especies, con un rendimiento mejor o con una crianza menos costosa; y por otro lado, servirían para el reforzamiento, en una especie determinada, de ciertos caracteres, ampliando el campo de la Biología experimental, más precisamente, de la Biología Molecular.

Otros de los beneficios en que esto redituaría, podría ser, la importancia del estudio de algunos aspectos del desarrollo embrionario, que hasta la actualidad se desconocen.

¿Que es la ingieneria en GENETICA?

Es un método que modifica las características hereditarias de un organismo en un sentido predeterminado mediante la alteración de su material genético. Suele utilizarse para conseguir que determinados microorganismos como bacterias o virus, aumenten la síntesis de compuestos, formen compuestos nuevos, o se adapten a medios diferentes. Otras aplicaciones de esta técnica, también denominada técnica de ADN recombinante, incluye la terapia génica, la aportación de un gen funcionante a una persona que sufre una anomalía genética o que padece enfermedades como síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) o cáncer.


La ingeniería genética consiste en la manipulación del ácido desoxirribonucleico, o ADN. En este proceso son muy importantes las llamadas enzimas de restricción producidas por varias especies bacterianas. Las enzimas de restricción son capaces de reconocer una secuencia determinada de la cadena de unidades químicas (bases de nucleótidos) que forman la molécula de ADN, y romperla en dicha localización. Los fragmentos de ADN así obtenidos se pueden unir utilizando otras enzimas llamadas ligasas. Por lo tanto, las enzimas de restricción y las ligasas permiten romper y reunir de nuevo los fragmentos de ADN. También son importantes en la manipulación del ADN los llamados vectores, partes de ADN que se pueden autor replicar (generar copias de ellos mismos) con independencia del ADN de la célula huésped donde crecen. Estos vectores permiten obtener múltiples copias de un fragmento específico de ADN, lo que hace de ellos un recurso útil para producir cantidades suficientes de material con el que trabajar. El proceso de transformación de un fragmento de ADN en un vector se denomina clonación, ya que se producen copias múltiples de un fragmento específico de ADN. Otra forma de obtener muchas copias idénticas de una parte determinada de ADN es la reacción de la polimerasa en cadena, de reciente descubrimiento.

ALGUNAS DE LAS ENFERMEDADES POR CAUSA DE UN GEN O GENES DE MAS O DE MENOS PUEDEN SER ESTAS:

Hemofilia:


Deficiencia del proceso normal de coagulación sanguínea.

Esta causada por la ausencia de una proteína coagulante.

El gen fue aislado y clonado en 1984.



Alcoholismo:
En marzo de 1990, investigadores de Utah, EE.UU., anunciaban que un gen localizado en el cromosoma 11 podría estar implicado en el desarrollo de este mal.

Corea de Huntington:
Trastornos neurológicos, como perdida de memoria y movimientos incontrolados.
El gen se halla en el cromosoma 4.

Anemia Falciforme:
Mal causado por la fabricación de hemoglobina defectuosa, incapaz de transportar el oxigeno en la sangre.

El gen mutante fue aislado en 1980.

Mucoviscosidosis:
O fibrosis quística.
Gen anómalo encontrado en el año 1990 en el cromosoma 7.
Afecta a miles de niños, ocasionándoles trastornos respiratorios y digestivos.



Hipotiroidismo Congénito
Afecta aproximadamente a unos 80 niños en Chile, provocando retraso mental profundo si no es detectado antes de los seis meses.

Determinante del Sexo:
En julio de 1991, biólogos británicos anunciaban que el sexo del embrión viene determinado por la activación de un gen hallado en el cromosoma masculino Y.

Retraso Mental del X - Frágil:

Se trata de la causa hereditaria m s frecuente de retraso mental.

Se caracteriza por una especie de ruptura de uno de los brazos del cromosoma X.

Se esta buscando el gen correspondiente.

Miopatia de Duchenne:

Atrofia muscular que aparece hacia los dos años de edad y desemboca en una parálisis total.

Maníaco - Depresión:

También llamada enfermedad bipolar, afecta a un 2 por ciento de la población.

El gen responsable fue localizado en 1987, en el cromosoma 11.

Esquizofrenia:
Afecta al 1 por ciento de la población.
En 1989 psiquiatras de la Universidad de Londres encontraron el gen de la locura en una región del cromosoma 5.
Síndrome de Lesch Nyhan

Ceguera y parálisis.

Aparece con una frecuencia de 1 en 3000 en las poblaciones judías originarias en Europa Central.

El gen clonado en 1980.

Deficiencia de ADA

Existen 100 casos declarados en el mundo, la terapia genética a punto para corregir el gen.

Malformaciones Congénitas

El riesgo de una embarazada tenga un hijo con una malformación genética en el nacimiento es del cuatro por ciento.

Entre los casos m s comunes se destacan:

Hidrocefalia:
Tamaño desmesurado de la cabeza debido a la acumulación excesiva de liquido en el interior del cráneo.

Microcefalia:
Cabeza pequeña y generalmente deforme, ocasionada por un subdesarrollo de la caja craneal.

Labio Leporino:
Presencia en el recién nacido de una gran hendidura en el labio.

Ano Imperfecto:
Deformidad conocida también como imperforación. El bebe nace sin ano.

Espina Bífida:
Defecto del tubo neural que consiste en una anomalía en el cierre de uno o más vértebras.